美国杜克大学医学中心和约翰霍普金斯大学的科学家宣称，他们发现了最致命的恶性胶质脑瘤最关键的基因突变，这对恶性胶质脑瘤的诊断和治疗具有重大意义，为癌症研究打开了一扇新窗口。有关研究发表在近日出版的《新英格兰医学杂志》上。

这种名为异柠檬酸脱氢酶（IsocitrateDe鄄hydrogenase，IDH）的基因是一类新陈代谢过程中的关键酶。杜克大学病理学系副教授阎海（音译）团队通过整体基因组测序筛选，发现IDH1和IDH2这两个基因突变不仅在恶性胶质脑瘤晚期出现，在早期肿瘤中也存在。另一位合作者、杜克大学普莱斯顿•罗伯特•蒂斯奇脑肿瘤中心主任戴瑞尔•比格勒说：“这个结果表明，IDH变异是恶性胶质脑瘤最原始的基因突变，即癌变组织中每个癌变的细胞内都发生了这一基因突变。”

而且，研究人员发现，IDH1和IDH2基因突变只出现在恶性胶质瘤中，在病人正常的组织细胞中则没有，这是这项研究最关键的发现之一，因为这样靶向治疗才有意义，也才可能实现。

IDH1和IDH2可以用来区分基本的和次生的多形性胶质母细胞瘤（GBM），GBM是致命的恶性神经胶质瘤的一个子类。阎海解释说，IDH变异确实催发了癌症。但IDH1和IDH2突变基因可以作为临床标记指针，由于不同的胶质瘤中基因表现不同，因此可以很清楚地区分患有各种胶质瘤的病人，方便医师依据不同的病情进行个体化治疗。而且这种临床诊断的实际操作性也很强，由于IDH突变集中在同一位点，只需要针对IDH突变所在的DNA片段进行测序，就可以判断恶性胶质脑瘤的各种情况，从而进行有针对性的治疗。（记者刘霞）